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      如何預防和及早發現、治療地中海貧血?

      問答

      如何預防和及早發現、治療地中海貧血?
      答:

      地中海貧血預防采取三級預防策略。一級預防是通過婚前孕前優生檢查,及早發現夫婦雙方地貧基因攜帶狀況,針對性制訂孕育計劃,預防地貧的發生;二級預防是實施產前診斷和遺傳咨詢,明確胎兒地貧基因類型,避免重型地貧兒出生;三級預防是開展新生兒疾病篩查,促進確診地貧患兒早診早治。

      一級預防即婚前孕前預防:新婚夫婦或計劃懷孕夫婦在婚前或孕前進行血常規檢查、血紅蛋白分析,對地貧篩查陽性夫婦進行基因檢測,明確夫婦雙方地貧基因攜帶狀況,指導同類型地貧基因攜帶者孕期盡早接受產前診斷,或選擇胚胎植入前遺傳學診斷技術受孕,達到優生目的。

      二級預防即產前預防:夫婦雙方均為同類型地貧基因攜帶者(靜止型α地貧除外),需要在懷孕后盡早進行產前診斷,確定胎兒地貧基因類型,評估胎兒出生后患嚴重貧血的風險。對確診孕育重型地貧胎兒的孕婦,建議盡早采取干預措施,避免重型地貧兒出生。

      三級預防即地貧患兒早診早治:對新生兒及健康體檢中發現的貧血患兒進行地貧篩查,做到早發現、早治療,預防和減輕疾病對患兒身心的影響,改善患兒生命和生活質量。

      知識點

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